Harnstoffzyklusstörung

Hanna Grünbaum August 23, 2016 H 103 0
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Eine Harnstoffzyklusstörungen oder Harnstoffzyklus Defekt eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an eines der Enzyme im Harnstoffzyklus, der zur Entfernung von Ammoniak aus dem Blut verantwortlich ist, verursacht wird. Harnstoffzyklus beinhaltet eine Reihe von biochemischen Schritte, in denen Stickstoff, ein Abfallprodukt des Proteinstoffwechsels, wird aus dem Blut entfernt und in Harnstoff umgewandelt. Normalerweise wird der Harnstoff in dem Urin überführt und aus dem Körper entfernt. Bei Störungen des Harnstoffzyklus akkumuliert der Stickstoff in Form von Ammoniak, eine hochgiftige Substanz ist und nicht aus dem Körper entfernt.

Störungen des Harnstoffzyklus sind in der Kategorie der angeborenen Stoffwechselstörungen enthalten. Es gibt keine Heilung.

Häufigkeit

Angeborene Stoffwechselstörungen werden im Allgemeinen als seltene, aber stellen eine wesentliche Ursache von Hirnschäden und Tod bei Neugeborenen und Kleinkindern. Da viele Fälle von Störungen des Harnstoffzyklus nicht diagnostiziert und / oder Kleinkindern mit den Erkrankungen geboren sterben, ohne eine endgültige Diagnose, die genaue Häufigkeit dieser Fälle ist unbekannt und unterschätzt. Es wird angenommen, dass bis zu 20% der plötzlichen Kindstod Fällen kann zu einer nicht diagnostizierten angeborene Stoffwechselstörung, wie Harnstoffzyklusstörung zurückzuführen. Forschungsexperten der Harnstoffzykluskonsensuskonferenz geschätzt die Häufigkeit der Erkrankungen auf 1 in 30.000 Geburten. Dies stellt eine wesentliche Steigerung bei der Diagnose in den letzten zwei Jahren.

Symptome

Die Neugeborenen-Periode

Kinder mit sehr schweren Störungen des Harnstoffzyklus zeigen typischerweise Symptome nach den ersten 24 Stunden des Lebens. Das Baby auf den ersten reizbar, Erbrechen und zunehmende Lethargie gefolgt. Bald nach, Krampfanfälle, kann Hypotonie, Atemnot, und Koma auftreten. Wenn unbehandelt, wird das Kind sterben. Diese Symptome werden durch die steigenden Ammoniakspiegel im Blut verursacht. Akute Neugeborenen Symptome sind am häufigsten in gesehen, aber nicht mit OTC-Mangel beschränkt, Jungs.

Kindesalter

Kinder mit leichter oder mittelHarnstoffZyklus Enzymmangel möglicherweise nicht Symptome zeigen, bis der frühen Kindheit, oder kann in einer stärker betroffen Verwandten oder durch Neugeborenen-Screening im Anschluss an die Identifizierung des Störung diagnostiziert werden. Frühe Symptome können hyperaktives Verhalten, manchmal durch Schreien und selbstverletzendes Verhalten, und die Weigerung, Fleisch oder anderen High-Protein-Lebensmittel zu essen, begleitet sind. Später Symptome können häufige Episoden von Erbrechen, besonders nach proteinreiche Mahlzeiten enthalten; Lethargie und Delirium; und schließlich, wenn die Bedingung nicht diagnostiziert und behandelt, Koma und Tod. Kinder mit dieser Störung kann zum Kinderpsychologen wegen ihres Verhaltens und Essen Probleme bezeichnet werden. Kindheit Episoden von Hyperammonämie kann auf die durch virale Krankheiten wie Windpocken, High-Protein-Essen, oder sogar Erschöpfung gebracht werden. Der Zustand wird manchmal als Reye-Syndrom diagnostiziert. Kindheit Einsetzen in Jungen und Mädchen zu sehen.

Erwachsensein

Kürzlich, wobei die Anzahl der erwachsenen Personen mit Störungen des Harnstoffzyklus diagnostiziert wurde mit einer alarmierenden Geschwindigkeit erhöht. Neuere Erkenntnisse hat gezeigt, dass diese Personen nicht diagnostizierten bis zum Erwachsenenalter überlebten, wahrscheinlich aufgrund der weniger schweren Enzymmangel. Diese Menschen zeigen Schlaganfall-ähnliche Symptome, Episoden von Lethargie und Delirium. Diese Erwachsenen sind wahrscheinlich zu Neurologen oder Psychiater wegen ihrer psychiatrischen Symptome bezeichnet. Doch ohne richtige Diagnose und Behandlung sind diese Personen mit einem Risiko für bleibende Hirnschäden, Koma und Tod. Altersdiabetes Symptome wurden nach Viruserkrankungen, Geburt, und die Verwendung von Valproinsäure beobachtet.

Die sechs Störungen des Harnstoffzyklus

Es gibt sechs Störungen des Harnstoffzyklus. Jeder ist von den Initialen der fehlende Enzym bezeichnet.

Personen mit der Kindheit oder im Erwachsenenalter Krankheit kann einen teilweisen Enzymmangel. Alle diese Erkrankungen sind genetisch als autosomal rezessive Gene übertragen - jeder Elternteil trägt ein defektes Gen für das Kind, mit Ausnahme eines der Defekte, Ornithintranscarbamylase-Mangel. Diese Erkrankung des Harnstoffzyklus ist in eine von drei Arten erfasst: als eine X-chromosomal vererbt von der Mutter, die eine nicht diagnostizierte Träger sein kann; in einigen Fällen der weiblichen Kindern kann die Erkrankung auch von X-Chromosom des Vaters vererbt werden; und schließlich kann OTC-Mangel als eine "neue" Mutation im Fötus auftretenden eindeutig erfasst werden. Neuere Forschungen haben gezeigt, dass einige weibliche Träger der Krankheit symptomatisch mit der Erkrankung zu werden später im Leben, Leiden hohen Ammoniakspiegel. Mehrere nicht diagnostizierten Frauen während der Geburt als Folge der hohen Ammoniakspiegel gestorben und der Autopsie waren entschlossen, nicht bekannt Träger der Erkrankung haben.

Behandlung

Die Behandlung von Störungen des Harnstoffzyklus besteht aus Balancing Proteinaufnahme, damit der Körper erhalten die essentiellen Aminosäuren für Zellwachstum und Entwicklung, aber nicht so viel Protein, das übermäßige Ammoniak gebildet wird. Dieses Protein Einschränkung wird in Verbindung mit Medikamenten, die alternative Wege für die Entfernung von Ammoniak aus dem Blut bereitzustellen. Diese Medikamente werden üblicherweise über Sondenernährung durch die Nase in den Magen gegeben, entweder über Gastrostomieröhre oder Magensonde. Die Behandlung kann auch eine Supplementierung mit speziellen Aminosäuren, die speziell für Störungen des Harnstoffzyklus, mehreren Vitaminen und Kalzium entwickelt Säure Formeln. Häufige Blutuntersuchungen erforderlich, um die Störungen zu überwachen und Behandlung zu optimieren, und häufig Krankenhausaufenthalte notwendig, um die Erkrankung zu kontrollieren.

Wenn Diät allein kann die Störung nicht verwalten, können Medikamente, die das Prodrug Natriumphenylbutyrat in der Behandlung der Erkrankung verwendet werden.

Am äußersten Ende des Spektrums haben einige Lebertransplantationen erfolgreich als Heilmittel für die Krankheit getan. Diese Behandlung alternative sorgfältig mit Medizinern ausgewertet, um, wenn Erfolgspotential im Vergleich zu dem Potential für neue medizinische Belange zu bestimmen.

Erforschung

Im Jahr 2003, die National Institutes of Health begann eine Forschungsinitiative, einschließlich der Schaffung eines Rare Diseases Clinical Research Network, darunter 10 Konsortien studieren mehr als 50 seltene Krankheiten. Die Störungen des Harnstoffzyklus-Konsortium, unter der Leitung von Mark Batshaw, MD am Kinder National Medical Center, und in Kombination mit acht anderen akademischen Zentren begann Längsschnittstudien der Störungen des Harnstoffzyklus. Es hat auch eine aktuelle Explosion der Forschung, die die Verbindung zwischen Störungen des Harnstoffzyklus und anderen schweren Krankheiten oder Störungen, wie Krebs, Aids, Autismus und Sichelzellenanämie.

Forscher haben zumindest zwei wichtige Bereiche von Interesse im Zusammenhang mit Störungen des Harnstoffzyklus gefunden. Die erste Verbindung beinhaltet Änderungen im Harnstoffzyklus Enzymproduktion bei Krebspatienten mit Knochenmarktransplantationen einer Chemotherapie unterziehen. Da die Herstellung von Harnstoff-Zyklus-Enzyme in der Leber stattfindet, Arzneimittel toxisch für die Leber, wie diejenigen, die in der Chemotherapie verwendet werden, werden beobachtet, daß Veränderungen des Harnstoffzyklus verursacht. Somit sind diese Knochenmark-Transplantation Patienten entwickeln die gleiche Anhäufung von Ammoniak bei Kindern mit Störungen des Harnstoffzyklus gesehen. Eine andere Studie hat Änderungen in dieser Enzyme in großen Populationen gefunden. Dies wirft die Frage nach der Bedeutung dieser Variationen auf die allgemeine Gesundheit des Individuums. Die zweite Verbindung bezieht sich auf die Medikamente, die durch den Orphan Drug Act für die Behandlung der Kinder mit der Störungen des Harnstoffzyklus entwickelt wurden. Diese Medikamente, die von Kindern mit Störungen des Harnstoffzyklus Pionierarbeit geleistet, werden derzeit in Phase II der klinischen Studien bei den großen Krebsforschungseinrichtungen im ganzen Land eingesetzt. Die Arzneimittel scheinen die Produktion von Krebszellen in zahlreichen Krebsarten, einschließlich Melanomen und Lymphomen zu stoppen.

Andere Großforschungseinrichtungen betrachten jetzt Störungen des Harnstoffzyklus, einem zuvor beschränkt Krankheit, als ein neuer Schlüssel für die Entwicklung von Behandlungen in anderen Bereichen der Medizin. Dieses neue Interesse wird mehr Ressourcen zu bringen, um für die Harnstoffzyklusforschung tragen und unser oberstes Ziel einer Heilung für die Kinder, die an dieser verheerenden Krankheiten.

Die jüngsten Fortschritte in Technologien wie Tandem-Massenspektrometrie haben es möglich gemacht, alle Neugeborenen für Argininosuccinatsynthetase Mangel, Argininosuccinatlyase und Arginase-Mangel zu screenen. Die Erforschung Bildschirme für OTC und CPS Mängel wurde eingeleitet. Wir glauben, dass alle Informationen Neugeborenen-Screening wird dazu beitragen, Gehirnschäden und anderen schwerwiegenden Folgen der verspäteten Diagnosen zu verhindern und das Leben von Kindern zu retten.

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