Oculodentodigital Dysplasie

Sina Adler Juli 25, 2016 O 35 0
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Oculodentodigital-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die typischerweise zu kleine Augen, unterentwickelten Zähnen und Syndaktylie und Fehlbildung der vierten und fünften Finger. Es wurde auch fest oculo-kiefer digitalen Syndrom, oculodentodigital Dysplasie und oculodentoosseous Dysplasie bezeichnet. Es gilt als eine Art von ektodermale Dysplasie.

Anzeichen und Symptome

Menschen mit ODD-Syndrom haben oft ein charakteristisches Aussehen. Sichtbare Merkmale der Erkrankung sind:

  • kleine Zähne, die anfällig für Karies, da der unterentwickelten Zahnschmelz sind;
  • eine lange, dünne Nase;
  • ungewöhnlich kleine Augen; und
  • Typ III syndactyly der vierten und fünften Finger.

Irisatrophie und Glaukom sind häufiger als der Durchschnitt. Die Größe der Augen oft stört das Lernen zu lesen; spezielle Brillen erforderlich sein. Haare können feine, dünne, trockene oder zerbrechlich sein; in manchen Familien ist es lockig.

Neurologischen Anomalien können bei Erwachsenen gesehen werden. Die neurologische Veränderungen erscheinen früher in jeder nachfolgenden Generation und kann abnorme weißen Substanz, Schallleitungsschwerhörigkeit, und verschiedene Arten von Parese, einschließlich Ataxie, spastische Paraplegie, Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augen und Blasen- und Darmstörungen gehören.

Genetik

ODD ist typischerweise eine autosomal-dominant vererbt, kann aber als rezessiv vererbt werden. Es wird allgemein angenommen, dass die durch eine Mutation in dem Gen GJA1, welches für das Gap Junction Protein Connexin 43 leicht unterschiedliche Mutationen in diesem Gen kann die andere Art der Zustand manifestiert sich in unterschiedlichen Familien erklären verursacht werden. Die meisten Menschen erben diese Bedingung von einem ihrer Eltern, aber neue Fälle müssen durch neue Mutationen entstehen. Die Mutation hat eine hohe Penetranz und variabler Ausdruck, was bedeutet, dass fast alle Menschen mit den Gen zeigen Anzeichen der Erkrankung, aber diese Zeichen kann von sehr mild bis sehr offensichtlich reichen.

Epidemiologie

Die tatsächliche Häufigkeit dieser Erkrankung ist nicht bekannt, aber nur 243 Fälle wurden in der wissenschaftlichen Literatur berichtet worden, was auf eine Häufigkeit von in der Größenordnung von einem betroffenen Person in zehn Millionen Menschen.

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