Paroxysmale Dyskinesien

Nina Ratzenberger Oktober 6, 2016 P 78 0
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Die paroxysmale Dyskinesien sind eine Gruppe von Bewegungsstörungen gekennzeichnet durch Angriffe der Hyperkinesie mit intakten Bewusstsein. Paroxysmale Dyskinesien ist eine seltene Erkrankung, aber die Zahl der Personen, es wirkt, bleibt unklar. Es gibt drei verschiedene Subtypen von PD, die paroxysmale kinesigenic Dyskinesie, paroxysmale nicht kinesigenic Dyskinesie und paroxysmale belastungsinduzierten Dyskinesien gehören. Anderen neurologischen Erkrankungen ähnliche Symptome auf PD, wie Epilepsie oder Parkinson. Die verschiedenen Subtypen machen genaue und schnelle Diagnose von PD Herausforderung. Somit ist PD oft unter gemeldet und falsch diagnostiziert, so dass es schwierig ist, die Prävalenz in menschlichen Populationen genau zu studieren. Beginn der PD ist in der Regel in der späten Kindheit zur frühen Adoleszenz. Neues Medikament Regimen helfen Behandlung von Symptomen von PD, aber keine Heilung für die Krankheit bekannt ist.

Verschiedene Formen von paroxysmale Dyskinesien

Die paroxysmale Dyskinesien werden hauptsächlich durch deren Auslöser und auf der Grundlage der Dauer und der Häufigkeit der Anfälle klassifiziert. Die drei wichtigsten Arten sind paroxysmale kinesigenic Dyskinesie, paroxysmale nicht kinesigenic Dyskinesie und paroxysmale belastungsinduzierten Dyskinesien.

Paroxysmale Dyskinesien Kinesigenic

Dies wird durch Angriffe aus unwillkürlichen Bewegungen, die typischerweise durch plötzliche willkürlichen Bewegungen ausgelöst werden, aus, können aber auch durch unfreiwillige Bewegungen sowie ausgelöst werden. Diese willkürlichen Bewegungen beinhalten normalerweise ganze Körper Aktivitäten wie Stehen, Gehen und Laufen. Das Erkrankungsalter ist in der Regel in der Kindheit oder frühen Jugend mit den meisten Fällen die Berichterstattung Verbesserung oder vollständige Remission mit dem Altern. Angriffe zuletzt von Sekunden bis Minuten und sind dafür bekannt, ein höheres Risiko bei Stress, Angst, Kälte, Hitze, oder Menstruation auftritt.

Paroxysmale Nicht kinesogenic Dyskinesie

Dies ist vergleichbar mit PKD, Charakterisierung als episodische Bewegungsstörung, wird aber nicht von willkürlichen Bewegungen ausgelöst. Die Anschläge für PNKD sind spontan und dauern von Stunden bis Tagen. Es ist eine autosomal dominante Erkrankung vorbei, um fast 50% der Nachkommen. Einige prädisponierenden Faktoren gehören Stress, Aufregung, alkoholische Getränke, Tee und Getränke mit Koffein.

Paroxysmale Übung induzierter Dyskinesien

Dies ist eine äußerst seltene Art von paroxysmale Dyskinesien gekennzeichnet durch plötzliche, unwillkürliche, dystonische Bewegungen, oft auch sich wiederholende Drehbewegungen und schmerzhaften Gehabe. Die Anschläge werden durch Bewegung und andere körperliche Anstrengung ausgelöst und in der Regel von Minuten bis zu einer Stunde dauern. Attacken treten in der Regel in der Körperteil, der ausgeübt wird oder über einen Zeitraum von Zeit, vielleicht 10 bis 15 Minuten ausgeübt wird.

Klinische Anzeichen und Symptome

PKD

Die Symptome für PKD werden von Fall zu Fall variiert jedoch in der Regel bestehen sie aus unwillkürlichen Bewegungen. Solche Kontraktionsbewegungen umfassen Dystonie, Chorea, Athetose und Ballismus. Zum Beispiel "Ihre Angriffe wurden als plötzliche einseitige Steifigkeit der oberen und unteren Gliedmaßen, gefolgt von einer unfreiwilligen extrarotation der Arm und Bein aus." Eine weitere häufig auftretende Symptom ist die Anwesenheit einer Aura vor dem Angriff. Diese Empfindungen manifest in mehreren Formen, der üblicherweise als Kribbeln in der Ziel Extremität beschrieben.

Eine einzelne Gliedmaßen ist die am häufigsten betroffenen Bereich; es ist jedoch möglich, dass ein Angriff auf mehr als einen Schenkel beeinflussen. Wenn mehr als ein Glied betroffen ist, sind die beiden Schenkel der Regel einseitig, obwohl Fälle bilateraler Symptome wurden beobachtet. Ein weiterer häufiger betroffen Bereich ist der Torso, mit einigen PKD Patienten verdrehen ihre Körper.

Angriffe von PKD-Patienten erlebt dauern in der Regel weniger als eine Minute, aber mehr Angriffs auftreten können. Um weiter zwischen PKD und Epilepsie, Patienten, in der Regel das Bewusstsein zu behalten während ihrer Angriffe und sind in der Lage, um die Angriffe, auch nachdem sie beendet haben wieder zu verwenden. Trotz erhaltenem Bewusstsein sind Patienten in der Regel nicht in der Lage Rede während des Angriffs. Die Häufigkeit der Angriffe sind sehr unterschiedlich. Einige Patienten wurden als mit Hunderten von Angriffen pro Tag festgestellt worden, während andere Monate ohne einen Angriff.

PNKD

Die Angriffe aus Dystonie, Chorea und Athetose wie PKD. Sie sind meist von den Gliedern, und sind gewöhnlich einseitig oder asymmetrisch. Was unterscheidet PNKD abgesehen von PKD ist, dass die Angriffe kann überall von vier Minuten vor vier Stunden dauern, aber kürzere und längere Angriffe wurden ebenfalls berichtet.

Die Angriffe auch die Glieder beeinflussen, in der Regel einseitig, aber bilaterale Symptome haben auch erlebt. PNKD Patienten in der Regel berichten die Anwesenheit einer Aura vor einem Angriff als auch, sie sind jedoch in der Regel verschieden von denen der PKD-Patienten. Erneut die Aura variiert, aber typischerweise in der Ziel Schenkel bemerkbar. Eine andere häufig angemerkt Aura ist Schwindel

PNKD Patienten erleben Angriffe, die viel länger als die von PKD dauern. Diese Anschläge in der Länge variieren und kann zwischen 4 Minuten und vier Stunden dauern. Ungefähr dem Unterschied zwischen der Länge der Angriffe, sind die Intervalle zwischen den Angriffen viel länger. Das Intervall zwischen PNKD Patienten Attacken ist von einem Tag bis zu mehreren Monaten.

PED

PED-Attacken werden in mehrfacher Hinsicht aus. Ein Unterscheidungsmerkmal der PED-Patienten ist, dass sie in der Regel während ihre Angriffe erleben längere Laufzeiten der Dystonie. Die häufigste Ziel von Angriffen sind beide Beine auf bilateraler Ebene, anstatt einseitige Symptome. Die Angriffe wurden ebenfalls bekannt, um die obere Hälfte des Körpers in Mitleidenschaft ziehen. In einigen Fällen haben die Patienten-Attacken, die die Haltung der Nacken- und Schulter beeinflusst hatten. Normalerweise gibt es keine Richtaurasymptom vor einer PED Angriff, der sich mit der Natur des Einsetzens von Angriffen zu tun hat.

Die Dauer und Häufigkeit der PED-Attacken fallen zwischen denen von PKD und PNKD. Die Angriffe können mit Ruhe entlastet werden, in der Regel dauert etwa 10 Minuten von der Beendigung der Übung. Angriffe in der Regel nicht längstens 30 Minuten. Attacken auftreten, typischerweise in Abständen von einem Tag und einen Monat, jedoch gibt es eine große Variabilität hier. Diese Variabilität kann die Art des Einsetzens der Angriffe beigetragen werden.

Ursachen / Pathology

Alle PD assoziiert Subtypen haben genetische Beiträge und sind wahrscheinlich in einer Familie genetische Geschichte laufen durch dominante Allel Mutationen. Mutationen der Gene identifiziert worden führenden Bereiche der Forschung in der Erforschung und Behandlung von Dyskinesie paroxymal. PKD, PNKD und PED als separate Unterarten klassifiziert, weil sie alle verschiedenen Präsentationen der Symptome haben, sondern auch, weil sie glaubten, um verschiedene Krankheiten haben werden.

Interessanterweise haben Studien über Krankheiten, die PD ähnlicher Natur sind Einblicke in die Mechanismen der Bewegungsstörungen offenbart. Hypnogenic paroxysmale Dyskinesien ist eine Form der Epilepsie die die Frontallappen. Single Gene auf den Chromosomen 15, 20 und 21, die zur Pathologie dieser Erkrankungen beitragen Epilepsie identifiziert. Mit Hilfe neue Erkenntnisse über Krankheiten von verwandten und ähnlichen Krankheit kann Einblick in die Wirkungszusammenhänge in paroxysmale Dyskinesien zu vergießen.

PKD

Zahlreiche Ursachen für PKD vorgeschlagen worden, wie beispielsweise genetische Mutationen, multipler Sklerose, Hirntrauma, und endokrine Dysfunktion. Dies ist keine vollständige Liste; viele andere Ursachen werden vorgeschlagen und untersucht. Bis ursächlichen Gene können identifiziert werden, wird die Pathologie von PKD nicht vollständig verstanden werden. Forscher haben spezifische Loci in den Chromosomen 16 und 22, von denen berichtet wurde, eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation identifiziert.

PNKD

Forschung über die Pathologie PNKD legt nahe, daß Mutationen an spezifische Nukleotidsequenzen in dem Chromosom 2, MR-1 kann PNKD verknüpft werden. Studien über MR-1 zeigen, dass es als ein Entgiftungsmittel dient. PNKD wird manchmal durch den Konsum von Alkohol oder Kaffee induziert. Personen mit einer Mutation in dem MR-1-Gensequenz kann Probleme Entgiften des Körpers, wenn Alkohol oder Koffein verschluckt wird, was möglicherweise zu der Entstehung von PNKD haben.

Andere Studien haben eine mögliche Mutation an der Calcium-empfindlichen Kaliumkanal enthüllt. Eine Mutation die die Ein- und Ausströmen von Kalium und Calcium kann in großem Umfang Veränderungen eines Neurons führen. Diese spezifische Mutation führt zu einer erhöhten Erregbarkeit der Neuronen, die oft zu induzieren schnelle Depolarisation auszulösen zahlreichen Aktionspotentiale.

Die Pathogenese PKND wird teilweise durch die Identifizierung von Mutationen in der Myofibrillogenese Regler 1, dessen Genprodukt ein Enzym bei der Entgiftung einbezogen Methylglyoxal definiert.

PED

Lange Perioden kontinuierlicher Bewegung wird oft als der ursächliche Faktor in einem PED Diagnose beteiligt. Es ist wichtig zu beachten, dass ein PED wird manchmal mit Epilepsie und junge beginnende Parkinson-Krankheit co-diagnostiziert. Korrelationen zwischen den Ursachen von juvenilem Parkinson und PED möglicherweise auf ein ähnliches Problem, nämlich eine Mutation eines Kaliumkanal-Gen auf Chromosom 1.

Die Pathogenese der PED wurde auch Mutationen im GLUT1 Glukosetransporter, die in transienten Energiedefizite in den Basalganglien führen kann in Verbindung gebracht worden.

Diagnose

Diagnose ist ähnlich, aber unterscheidet sich für jede Art von PD. Einige Arten sind mehr verstehen als andere, und haben daher mehrere Kriterien für die Diagnose.

PKD

Die Leitlinien für die Diagnose von PKD wurden überprüft und durch Unterberger und Trinka bestätigt. PKD besteht aus unerwarteten Formen von unwillkürlichen Bewegungen des Körpers. Der Patient ist in der Regel irgendwann vor ihrer 20 diagnostiziert, und ist eher in der Kindheit, als im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. Fast alle PKD sind idiopathisch, aber es gibt Beispiele von autosomal-dominant vererbt als gut. Körperliche Untersuchung und bildgebenden Untersuchungen zeigen, normale Ergebnisse und ein EEG zeigt keine besonderen Auffälligkeiten auch. Jedoch können die negativen Synchron EEG Ergebnisse verwendet, um zu beweisen, dass PKD ist keine Art von Reflex Epilepsie, aber eine andere Krankheit.

PKD ist die häufigste Subtyp von paroxysmale Dyskinesien, encompasing über 80% aller gegebenen TE-Diagnose. PKD ist häufiger bei Jungen, in der Regel so hoch wie 3,75: 1.

PNKD

PNKD hat eine Reihe Leitlinie für die Diagnostik, die leicht von PKD ist. PNKD tritt in der Regel unerwartet, und ist nicht auf die durch plötzliche Bewegungen oder Übung gebracht. Statt die Angriffe auf von Belastungen wie Stress, Müdigkeit, Alkohol oder Koffeinkonsum brachte. Genau wie PKD, zeigt PNKD auch autosomal-Dominanz in der Familienanamnese. Körperliche Untersuchung und bildgebenden Untersuchungen zeigen, normale Ergebnisse und EEG zeigt keine besonderen Auffälligkeiten auch.

PNKD ist häufiger bei Jungen, mit Verhältnissen von 1,4: 1.

PED

PED hat eine Reihe Leitlinie für die Diagnostik, die ähnliche, aber etwas anders als sowohl PKD und PNKD ist. PED-Attacken bestehen aus dystonische und bilateralen Bewegungen in der Regel in den unteren Extremitäten des Körpers. Diese Angriffe werden in der Regel etwa nur durch Übung und körperliche Erschöpfung gebracht. PED-Patienten nicht das Gefühl, eine Aura artige Empfindung, bevor ein Angriff stattfindet, im Gegensatz zu PKD und PNKD. Diese Angriffe dauern in der Regel 5 bis 30 Minuten und kann einmal am Tag oder einmal pro Monat auftreten. Körperliche Untersuchung und bildgebenden Untersuchungen zeigen, normale Ergebnisse und EEG zeigt keine besonderen Auffälligkeiten auch.

PED ist die seltenste paraoxysmal Dyskinesie Subtyp.

Vorhersage

Paroxysmale Dyskinesien ist nicht eine tödliche Krankheit. Lebens kann extrem schwierig mit dieser Krankheit abhängig vom Schweregrad sein. Die Prognose der PD ist äußerst schwierig zu bestimmen, da die Krankheit variiert von Person zu Person. Die Anschläge für PKD reduziert werden kann und mit der richtigen Antikonvulsiva geschafft, aber es gibt keine besondere Ende in Sicht für eine der PD Krankheiten. PKD ist beschrieben worden, um für einige Patienten nach dem Alter von 20 Jahren nicht mehr, und zwei Patienten haben berichtet, eine Familiengeschichte der Krankheit, bei der PKD ging in komplette Remission nach dem Alter von 23. Mit PNKD und PED haben, zu dieser Zeit, es keine richtige Art und Weise, um eine genaue Prognose zu bestimmen.

Management

PKD

PKD-Patienten zeigen in der Regel eine gute Reaktion auf Antikonvulsiva. Die am häufigsten verwendeten Medikamente sind Natrium-Blocker, Carbamazepin und Phenytoin. Während eines Drogentest Studie berichteten die Patienten eine abnehmende Antwort auf die letztere Verwendung von Antikonvulsiva und wechselte zu Carbamazepin oder Phenytoin. Der Verzicht auf fest Auslöser wie plötzliche Bewegung ist gezeigt worden, um Angriffe Vorkommen zu verringern. Vermeidung von prädisponierenden Faktoren wie Stress, Aufregung und Müdigkeit auch helfen, Angriffe zu verwalten.

PNKD

Behandlung für PKND ist schwieriger als andere paroxysmale Dyskinesien. Die Mehrzahl der Patienten erleben eine gewisse Erleichterung von niedrigen Dosierungen von Clonazepam, ein Muskelrelaxans und krampflösende. Ähnlich wie PKD, die Vermeidung von Stress, Aufregung und Müdigkeit wird die Häufigkeit der Attacken PNKD senken. Viele Patienten zu vermeiden, ebenfalls bekannt methyglyoxal haltige Nahrungsmittel und Getränke wie Alkohol, Kaffee, Tee und Schokolade.

PED

PED Patienten in der Regel nicht zu lange, kontinuierliche Anstrengung, um das Auftreten von Angriffen zu verhindern. Einsatz von Antikonvulsiva wie Benzodiazepine zeigen wenig bis gar keine Erfolge in PED Patienten. Einige Fälle haben gezeigt, dass Patienten konnten ihre Angriffe mit einem hohen Kohlenhydrat-Snack zu verringern. Ein neues Konzept zur Verwaltung der PED ist die ketogene Diät, die den primären zerebralen Energiestoffwechsels von Glukose zu Ketonkörpern verändert. Berichte haben gezeigt, dass die ketonischen Ernährung schützt vor Anfällen bei Epilepsie. In PED, ist es wahrscheinlich, daß Ketone ausreichend Energie für den Basalganglien, die üblicherweise bei Patienten mit PED defizient ist.

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