Polyzystische Nierenerkrankung

Conrad Immerig Juli 11, 2016 P 3 0
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Polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetische Erkrankung, zystischer der Nieren. Es gibt zwei Arten von PKD: autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung und die seltene autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung.

Es tritt bei Menschen und einigen anderen Tieren. PKD wird durch die Anwesenheit von mehreren Zysten typischerweise in beiden Nieren gekennzeichnet; aber 17% der Fälle zunächst vorhandenen mit beobachtbaren Krankheit in einer Niere, mit den meisten Fällen voran zu bilateralen Erkrankung im Erwachsenenalter. Die Zysten sind zahlreich und sind mit Flüssigkeit gefüllte, was zu einer massiven Vergrößerung der Nieren. Die Krankheit kann auch die Leber, Pankreas beschädigen und in einigen seltenen Fällen, Herz und Gehirn. Die beiden wichtigsten Formen der polyzystischen Nierenerkrankung sind durch ihre Muster der Vererbung aus.

Polyzystische Nierenerkrankung ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen schätzungsweise 12,5 Millionen Menschen weltweit.

Typen

Polyzystische Nierenerkrankung oder PKD ist ein Sammelbegriff für die beiden Arten von PKD, die jeweils ihre eigene Pathologie und Ursachen. Diese beiden Arten von PKD sind autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung und autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung.

Autosomal-dominant

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung ist die häufigste aller erblichen zystischen Nierenerkrankungen mit einer Inzidenz von 1: 500 Lebendgeburten. Studien zeigen, dass 10% der End-stage renal disease Patienten, die mit der Hämodialyse in Europa und den USA behandelt wurden zunächst diagnostiziert und für ADPKD behandelt. ADPKD scheint nicht eine Vorliebe für eine bestimmte ethnische Zugehörigkeit demonstrieren.

ADPKD wird durch fortschreitende Zyste Entwicklung gekennzeichnet und bilateral vergrößerte Nieren mit multiplen Zysten. Es gibt drei genetische Mutationen in der PKD-1, PKD-2 und PKD3 Gen mit ähnlichen phänotypischen Präsentationen. Gen PKD-1 ist auf Chromosom 16 und kodiert für ein Protein, das in die Regulation des Zellzyklus und der intrazellulären Calciumtransports in den Epithelzellen beteiligt sind, und ist für 85% der Fälle von ADPKD verantwortlich. Eine Gruppe von Spannungsgebundenen Calciumkanäle werden durch PKD-2 auf Chromosom 4. codierten PKD3 erschien vor kurzem in Forschungsarbeiten als postuliert drittes Gen. Zu diesem Zeitpunkt hat PKD3 nicht bewiesen. Weniger als 10% der Fälle von ADPKD erscheinen in nicht ADPKD Familien.

Zystenbildung beginnt im Mutterleib von einem beliebigen Punkt entlang des Nephrons, auch wenn weniger als 5% der Nephrone sind Gedanken zu beteiligen. Da die Zysten akkumulieren Flüssigkeit, sie vergrößern, völlig getrennt von der Nephron, komprimieren die Nachbar Nierenparenchym, und nach und nach die Nierenfunktion beeinträchtigen.

Unter der Funktion der Gendefekt, Epithelzellen der Nierentubuli biegen Sie in die Epithelzellen der Zystenwand nach Phänotyp ändern und beginnen, um die Funktion der sezerZystenFlüssigkeit, die zu kontinuierlichen Zysten Erweiterung führt haben.

Autosomal-rezessiv

Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung ist der kleinere gemeinsamen der beiden Arten von PKD, mit einer Häufigkeit von 1: 20.000 Lebendgeburten und wird typischerweise in den ersten Wochen nach der Geburt gekennzeichnet. Leider, was Hypoplasie führt zu einer 30% Todesrate bei Neugeborenen mit ARPKD. In ARPKD Nieren ihre Form beibehalten, aber größer sind als der normale anatomische Bereich mit erweiterten Sammelkanäle aus der Medulla zum Cortex.

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