Poplitea Pterygium-Syndrom

Annelie Etinger Oktober 25, 2016 P 23 0
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Poplitea Pterygium-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung des Gesichts, Gliedmaßen und Genitalien. Das Syndrom geht durch eine Reihe von Namen, einschließlich der Knie web-Syndrom und, einschließlich, der facio-genito-poplitea Syndrom. Der Begriff PPS wurde von Gorlin et al .. 1968 auf der Grundlage der ungewöhnlichsten Anomalie, der Knie Pterygium geprägt.

Klinische Merkmale

Klinische Ausdruck von PPS sind sehr variabel, jedoch sind die folgenden:

  • Limb Erkenntnisse: eine umfangreiche Bahn von der Kniekehle bis zur Ferse, missgebildete Fußnägel und Schwimmhäuten zwischen den Zehen laufen.
  • Gesichts Erkenntnisse: Gaumenspalte mit oder ohne Lippenspalte, Gruben in der Unterlippe und Faserzüge in den Mund, wie syngnathia bekannt.
  • Genital Erkenntnisse: Hypoplasie der großen Schamlippen, Fehlbildung der Hodensack, und Kryptorchismus.

Epidemiologie

Die Diagnose der PPS wurde in verschiedenen ethnischen Gruppen, einschließlich Caucasian, Japanisch und Afrika südlich der Sahara gemacht worden. Männchen und Weibchen gleich wahrscheinlich sind, um von dem Syndrom leiden. Da die Erkrankung ist sehr selten, ist die Inzidenz schwer abzuschätzen, aber weniger als 1: 10.000.

Genetik

Der Genort für PPS wurde auf Chromosom 1 im Jahr 1999. Die Krankheit wird autosomal-dominant aufgrund einer Mutation des Gens IRF6 geerbt und ist lokalisiert. Die meisten Fälle sind sporadisch; fortgeschrittenen Alter der Eltern in einer Zahl dieser Fälle gefunden werden, was darauf hindeutet, neue Mutationen.

Lethal PPS und PPS mit Ektodermale Dysplasie: Der Begriff PPS wurde auch für zwei seltene autosomal-rezessiv vererbte Bedingungen verwendet. Obwohl beide Bedingungen verfügen über eine Lippen-Kiefer / Gaumen syngnathia und Kniekehle Pterygium, sind sie klinisch zu unterscheiden von der autosomal dominant Fall. Lethal PPS wird durch Mikrozephalie, Hornhaut-Aplasie, Ektropium, knöchernen Fusionen, hypoplastische Nase und abwesend Daumen differenziert, während PPS mit Ektodermale Dysplasie wird von wolliges Haar, brüchige Nägel, ektodermalen Anomalien und Riss des Kreuzbeinwirbel differenziert.

Verhältnis zu Van der Woude-Syndrom

Van der Woude-Syndrom und Kniekehle Pterygium Syndrom allelische Varianten der gleichen Bedingung; das heißt, sie durch unterschiedliche Mutationen des gleichen Gens hervorgerufen werden. PPS enthält alle Funktionen des VDWS, zzgl poplitea Pterygium, syngnathia, deutliche toe / Nagelanomalie, Syndaktylie und urogenitalen Fehlbildungen.

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