Pyruvatkinasemangel

Walter Schwabe Juni 7, 2016 P 130 0
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Pyruvatkinasemangel, die auch als Erythrozyten Pyruvatkinasemangel ist eine erbliche Stoffwechselstörung des Enzym Pyruvatkinase, die das Überleben der roten Blutzellen wirkt und bewirkt, dass sie in Echinozyten auf peripheren Blutabstrichen verformen.

Sowohl autosomal-dominante und rezessive Vererbung haben mit der Erkrankung beobachtet worden; klassisch, und häufiger ist die Vererbung autosomal-rezessiv.

Pyruvatkinasemangel ist die zweithäufigste Ursache von Enzym-Mangel Anämie, folgenden G6PD-Mangel.

Ursachen

Eine Vielzahl von Mutationen können gesenkt Produktion, Tätigkeit oder Stabilität der Pyruvatkinase, ein Enzym wichtig, Glykolyse führen. Insgesamt mangelnde Aktivität dieses Enzyms wird tödlich sein.

Pathophysiologie

Erythrozyten produzieren ATP durch Glykolyse. Ein Mangel an Pyruvatkinase, das Enzym, das die letzte Stufe der Glykolyse potenziert, ergibt in den roten Blutkörperchen mit verringerten Energie.

Die Ereignisse, die zu Hämolyse noch nicht gut verstanden, aber es scheint, dass das Fehlen von ATP beeinträchtigt die Na + / K + -ATPase und anderer ATP-abhängige Prozesse, die zu einer Zellverlust K + und Wasser und eine intrazelluläre Akkumulation von Na +. Diese zelluläre Schwellung vergleichbar ischämische Veränderungen in dem Zellen von O2 verweigert leiden an einem ATP-Mangel. Diese Schwellung verursacht Steifigkeit des RBC und eventuell Milz-Hämolyse von einer Unfähigkeit, durch Milz-Sinuskurven zu verzerren. Teil splenectomies werden manchmal zur Behandlung von Anämien aufgrund einer darunterliegenden Unfähigkeit RBC Verformung durchgeführt. Dies ist in der Regel für schwere transfusionsbedingten Anämien vorbehaltenen Milzentfernung verleiht einer Anfälligkeit für eingekapselte Organismen.

Der Aufbau von Reaktionszwischenprodukte können auch die Höhe des 2,3-Bisphosphoglycerat in den Zellen zu erhöhen und beeinflussen Sauerstoffversorgung des Gewebes. Dies wird eine "Rechtsverschiebung" in der Hämoglobin-Sauerstoffsättigungskurve, was auf eine verminderte Sauerstoffaffinität des Hämoglobins und früheren Sauerstoff Entladen als unter Normalbedingungen verursachen. Als Ergebnis können Personen mit Pyruvatkinasemangel haben eine größere Kapazität für körperliche Aktivität als andere mit ähnlich niedrigen Hämoglobinwerte.

Symptome

Die Lyse der Erythrozyten führt zu Anämie bei Neugeborenen und kann Gelbsucht durch erhöhte Bilirubin führen.

Behandlung

Die meisten Betroffenen erfordern keine Behandlung. Personen, die am stärksten betroffen sind, können in der Gebärmutter der Anämie sterben oder Bluttransfusionen oder Splenektomie erforderlich, aber die meisten der Symptomatik an frühen Leben und die Zeiten von physiologischen Stress oder Infektionen beschränkt.

Die Behandlung kann eine Bluttransfusion oder Entfernung der Milz gehören. Behandlung wird üblicherweise bei der Verringerung der Schwere der Symptome.

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