Ring-Chromosom 20-Syndrom

Günther Geller August 13, 2016 R 193 0
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Ring Chromosom 20, ringförmige Chromosom 20 oder R Syndrom ist eine seltene menschliche Chromosomenanomalie, wo die beiden Arme des Chromosoms 20 ein Sicherungsring Chromosom zu bilden. Das Syndrom wird mit epileptischen Anfällen, Verhaltensstörungen und geistige Behinderung verbunden.

Wenn nicht alle Zellen ein Ringchromosom 20, leidet das Individuum von Ring 20 chromosomalen Mosaik.

Ring Chromosom 20-Syndrom ist gedacht, um eine selten diagnostiziert Zustand sein. Seit Chromosomenanalyse oder Karyotyp Tests ist keine Routineuntersuchung für Patienten mit Epilepsie ist die Diagnose von Ringchromosom 20-Syndrom in der Regel verzögert oder nicht erkannte.

Epilepsy & amp; Anfälle

Wiederkehrende Anfälle sind das auffälligste Merkmal dieses Syndroms und sind meist das erste Zeichen dieses Syndroms. Diese Syndrome sind oft laufende und schlecht reagiert auf Anti-Anfall Medikamente. Die meisten Patienten entwickeln Anfälle in den ersten Jahren des Lebens, aber das Alter des Auftretens reicht von Alter von 1 bis 17. Verschiedene Arten von Anfalls haben in diesem Syndrom berichtet. Die häufigste Anfallstyp scheint kurze Brenn Auftreten epileptischer Anfälle mit Bewusstseinsstörungen und das Bewusstsein, wie komplexen partiellen Anfällen bekannt ist. Andere Funktionen, die Sie in diesen komplexen partiellen Anfällen sehen können, umfassen starrte, oral Automatismen, nicht näher bezeichnet automatische Verhalten, unwillkürliche motorische Bewegungen und / oder Kopfdrehen.

Außerdem sind viele Patienten haben subtile nächtliche Verhaltensänderungen, wie Strecken, Reiben, Drehen und ähnelt einem nächtlichen Erwachens. , Elektroenzephalographie Studien während dieser Ereignisse zeigen jedoch abnorme elektrische Anfallsaktivität, die anzeigt, dass nächtliche Verhaltens Ereignisse sind tatsächlich subtile nächtliche Anfälle oder nicht-Status epilepticus. Viele dieser Patienten ihre Anfälle nur während des Schlafes. Sie können scheinbar bizarre Merkmale aufweisen, wie sie von der Frontallappen des Gehirns stammen. Oft werden Personen mit Ringchromosom 20 Syndrom zunächst festgestellt, dass komplizierten teilweisen Anfällen der Frontallappen Ursprung haben, wenn auch bildgebende Studien nicht eine entsprechende strukturelle Hirnanomalie zeigen. Bei bestimmten Patienten kann diese Anfälle sekundär generali.

Personen im Alter von 0-17 Jahren sollte für Ring 20 Chromosomenanalyse in Betracht gezogen werden, wenn sie: überwiegend komplexen partiellen Anfällen, medizinisch refraktären crytogenic Epilepsie, Lennox-Gastaut-ähnliche Funktionen ohne Ursache identifiziert, häufig subtile nächtliche Krampfanfälle, ein EEG zeigt, verlängerte Hochspannungs frontal dominant Verlangsamung mit Spikes oder scharfe Wellen vermischt, ein EEG, die überlappenden Merkmale der kontinuierlichen langsamen Spike-Wave-Entladungen in Schlaf und elektrischen Status epilepticus im Schlaf, und / oder spätere kognitive Beeinträchtigung / Lernschwierigkeiten / milde Retardierung.

Diese Patienten haben in der Regel eine normale Kindheit Entwicklung bis Beginn der Epilepsie und mangelnde Beweise für Dysmorphien oder andere angeborene Fehlbildungen.

Diagnose

Der Ring 20 Anomalie kann so wenig wie 5% der Zellen beschränkt ist, so dass ein Bildschirm zur chromosomalen mosaicism ist kritisch. Neuere Array-Technologie wird nicht die Ring-Chromosom und die Standard-Metaphasechromosom Analyse erkennen ist empfohlen worden. Ein Karyotyp-Analyse Prüfung mindestens 50 Zellen sollten gebeten, Mosaik richtig zu erfassen.

Genetik

Statt der typischen linearen Muster eines Chromosoms, kann das Löschen der Enden eines Chromosoms zu Ringbildung führen. Ein Chromosom hat zwei Arme, eine lange und eine kurze. Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20 scheint nicht bei Epilepsie führt; jedoch terminale Deletion des langen Arms mit Epilepsie. Daher könnten einige Gen-Verlust aus dem Terminal-Segment für die Manifestation der Epilepsie bei Ringchromosom 20-Syndrom verantwortlich sein. Die häufigste Haltepunkt bei Patienten in der q13.33 Region von Chromosom 20.

Wie Chromosomen in Paaren auftreten, muss die betroffene Person ein normales Chromosom und die andere von einem Ring-Chromosom ersetzt. Dies ist jedoch nicht der Fall für jede Zelle in den Patienten. Bei den meisten Patienten mit Ringchromosom 20-Syndrom, ein bestimmter Prozentsatz haben zwei normalen Chromosom 20 und der Rest haben ein normales und ein Ring 20 Chromosom. Diese Mischung wird als mosaicm. Ein höherer Grad an mosaicism scheint mit früheren Alter von Anfallsbeginn und das Vorhandensein von Fehlbildungen werden. Dennoch hat der Grad der Mosaik nicht bestimmen Reaktion auf Medikamente. Da der Bereich, in Alter bei Beginn der Anfälle und IQ für ein bestimmtes Mosaikverhältnis ist relativ breit, Vorhersage der Phänotyp auf der Grundlage des Mosaik-Verhältnis etwas begrenzt.

Gelegentlich gibt es eine Variante, in der der Ring-Chromosom 20-Syndrom ist durch einen zusätzlichen Ring-Chromosom zusätzlich zu den zwei normalen, gekennzeichnet und somit ergibt sich eine partielle Trisomie oder überzählige Ring 20. Diese überzähligen Ring 20 können mehrere Anomalien verursachen, aber keine Epilepsie und daraus resultierende Syndrom sollte von Ringchromosom 20-Syndrom unterschieden werden. Diese Verwirrung hat sogar in der Literatur fort.

Gene im q13.33 Region des Chromosoms 20 noch vollständig abgegrenzt werden. Allerdings enthält diese Telomerregion zwei Genen, die zu anderen verschiedenen Epilepsie-Syndrome, autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie und gutartige familiäre Neugeborenenkrämpfe verwandt sind. Die in diesen beiden Syndromen identifizierten Gene Nicotinacetylcholinrezeptors alpha-4-Untereinheit und Kalium spannungsabhängige Kanalfamilie KQT Element 2 auf. Mutationen in diesen Genen führen zu den klinischen Manifestationen in dieser Erkrankungen gefunden. Es wird vermutet, dass Deletionen in diesen Regionen von der beringten Chromosom kann Epilepsie bei betroffenen Patienten führen. Ein ähnlicher Zusammenhang zwischen einem Ring-Chromosom und autosomal-dominanten Erkrankung für Ring 17 Chromosomen und Miller-Dieker-Syndrom berichtet.

Das Wiederholungsrisiko für Ringchromosom 20-Syndrom ist sehr gering. Die Ringbildung wird in der Regel nicht in die Eltern identifiziert und tritt "de novo" während der vorgeburtlichen Entwicklung.

Behandlung

Erfolgreiches Management von Anfällen spielt eine Schlüsselrolle bei der Verbesserung der Lebensqualität. Antiepileptika sind die wichtigsten Therapien für Anfälle; Allerdings scheint es, dass Anfälle bei diesem Syndrom reagieren nicht gut auf Medikamente. In den in der Literatur berichteten Fällen sind zahlreiche neue und alte Antiepileptika versucht worden, aber niemand Droge zu sein scheint wirksamer als andere. Daher kann keine Empfehlungen in Bezug auf die Wahl des am besten geeigneten Antiepileptikum vorgenommen werden. Da nicht alle Fälle von Ringchromosom 20-Syndrom sind die gleichen, können verschiedene Individuen, die Behandlung auf unterschiedliche Weise reagieren.

Stellvertreter Antiepileptikum Behandlung gehören die ketogene Diät und Vagusnervstimulation aber nicht Epilepsiechirurgie.

Ketogene Diät

Die ketogene Diät ist eine fettreiche, kohlenhydratarme Diät für hartnäckigen Kindheit Epilepsien vorbehalten. Es gibt keine veröffentlichten Berichte über die Verwendung der ketogene Diät bei Patienten mit Ringchromosom 20-Syndrom. Allerdings sind seine Wirksamkeit und Sicherheit auch in anderen schwierigen gegründet, um Epilepsie-Syndrome steuern.

Epilepsie Operation

Epilepsiechirurgie Untersuchungen werden durchgeführt, um eine diskrete Anfallsfokus zu identifizieren. Umfangreiche Untersuchungen in Ringchromosom 20 Syndrom-Patienten nicht gelingt, eine diskrete Anfallsfokus identifizieren und veröffentlichten Daten unterstützt, dass die Epilepsie bei Ringchromosom 20-Syndrom ist nicht zugänglich Chirurgie Resektive.

VNS Therapy

Der Vagusnerv-Stimulator ist ein batteriebetriebenes Gerät, ähnlich wie bei einem Schrittmacher, der unter die Haut implantiert wird. Es liefert einen milden elektrischen Stimulation an das Gehirn über den Vagusnerv und hat sich als wirksam für die Behandlung von komplizierten teilweisen Anfällen sein. Es sind nur wenige veröffentlichte Berichte über den Erfolg der Therapie in Ring Chromosom 20 Epilepsiesyndrom, so dass es unklar ist, ob dies die optimale Therapie.

Andere unkonventionelle Behandlungen der Epilepsie wie intravenöse Immunglobulin, Vitamine, homöopathische Heilmittel und Naturheilverfahren wurden vollständig in dieser Zeit bewertet und ihre Rolle ist noch unklar.

Vorhersage

Begrenzte Daten ist für die langfristige Prognose des Ringchromosom-20-Syndrom zur Verfügung, da nur über 60 Patienten mit diesem Syndrom haben in der veröffentlichten Literatur beschrieben. Optimale Kontrolle von Anfällen scheint der entscheidende Faktor sein, aber eine frühzeitige Diagnose und ein umfassendes Managementplan mit fachübergreifenden Unterstützung ist auch gedacht sein, wichtig zu sein.

Erforschung

Zwei internationale Studien sind derzeit im Gange. Der internationale genetische Studie mit dem Spinner Labor am Kinderkrankenhaus von Philadelphia getan studiert die Ring 20 Chromosomen auf der molekularen Ebene. Die klinische Forschung Studie sammelt klinische Informationen von den Eltern auf eine Datenbank von über das gesamte Spektrum von Patienten mit Ringchromosom 20-Syndrom zu schaffen.

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