SDHD

Geert Bülow Kann 13, 2016 S 2 0
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Succinatdehydrogenase Cytochrom b kleinen Untereinheit der mitochondrialen auch als Succinat-Dehydrogenase-Komplex-Untereinheit D, ist ein Protein, das beim Menschen durch die SDHD Gen kodiert.

SDHD, die Succinat-Dehydrogenase-Komplex-Untereinheit D steht, ist eine der beiden Untereinheiten des Trans vier -Untereinheit Succinatdehydrogenase Proteinkomplex, der in der inneren Mitochondrienmembran befindet. Es bezieht sich auch auf das Gen, das für dieses Protein codiert. Die anderen Transmembranuntereinheit SDHC. SDHD / SDHC sind dem SDHB Elektronentransfer-Untereinheit verbunden ist. SDHB wiederum überträgt Elektronen von der SDHA Untereinheit auf die SDHC / SDHD Dimer.

Succinatdehydrogenase ist ein wichtiges Enzym sowohl in den Zitronensäurezyklus und der Elektronentransportkette

Die SDHD Gen liegt auf Chromosom 11, am Locus 11q23. Names zuvor für SDHD verwendet wurden, waren PGL und PGL1.

Rolle bei Krankheiten

Mutationen im Gen kann SDHD familiäre Paragangliom verursachen.

Keimbahnmutationen in SDHD wurden erste erbliche Paragangliom im Jahr 2000 verbunden Seitdem hat es sich gezeigt, dass Mutationen in SDHB und zu einem geringeren Grad SDHC kann paranglioma verursachen sowie familiäre Phäochromozytom. Bemerkenswerterweise ist die Tumorspektrum für die verschiedenen Mutationen. SDHB Mutationen häufig zu Metastasen, die extra-adrenale ist führen, während SDHD Mutation im Zusammenhang Tumoren typischerweise benigne, mit Ursprung in den Kopf und Hals sind.

Der genaue Mechanismus für die Tumorgenese nicht bestimmt, aber es wird vermutet, dass eine Fehlfunktion des SDH-Komplex kann eine Hypoxie-Antwort in der Zelle, die zur Tumorbildung führt verursachen. Menschen, die in höheren Lagen sind dafür bekannt, eine erhöhte Rate von gutartigen Paragangliom haben, mit der Geschwindigkeit der Erkrankung steigt mit der Höhe der Bevölkerung.

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