Thanatophore Dysplasie

Melina Spiegel September 12, 2016 T 42 0
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Thanatophore Dysplasie ist eine schwere Skeletterkrankung, gekennzeichnet durch einen unverhältnismäßig kleinen Brustkorb, extrem kurze Gliedmaßen und Falten der zusätzlichen Haut an den Armen und Beinen.

Symptome

Kleinkinder mit dieser Erkrankung haben unverhältnismäßig kurzen Armen und Beinen mit extra Hautfalten. Andere Anzeichen der Erkrankung gehören eine schmale Brust, kleine Rippen, unterentwickelten Lungen und einen vergrößerten Kopf mit einer großen Stirn und prominent, weit auseinanderliegenden Augen. Thanatophore Dysplasie ist eine tödliche Skelettdysplasie in zwei Subtypen unterteilt. Typ I ist durch extreme rhizomelia gekennzeichnet, verbeugte langen Knochen, schmale Brust, ein relativ großer Kopf, normal Stammlänge und abwesend Kleeblattschädel. Die Wirbelsäule zeigt Platyspondylie, der Schädel hat eine kurze Basis, und häufig ist das Foramen magnum verkleinert. Die Stirn ist prominent, und Hypertelorismus und eine Sattelnase vorhanden sein können. Hände und Füße sind normal, aber die Finger sind kurz. Typ II wird durch kurze, gerade lange Knochen und Kleeblattschädel gekennzeichnet. Es präsentiert mit typischen Telefon gehandhabt förmigen langen Röhrenknochen und ein H-förmige Wirbel.

Ursachen

Es kann mit Missense-Mutationen in den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3 zugeordnet sein.

Klassifikation

Kindern mit Typ-1-Thanatophore Dysplasie auch Schenkelknochen gebogen, abgeflacht Knochen der Wirbelsäule und verkürzte Brustrippen. Hinweis: Pränatale Ultraschallbilder von den Rippen erscheinen manchmal asymmetrischen wenn sie in Wirklichkeit nicht sind. In bestimmten Fällen ist dies eine Fehldiagnose Osteogenisis imperfecta Typ II verursacht.

Eine ungewöhnliche Kopfform genannt kleeblattschädel können mit Typ-2 Thanatophore Dysplasie gesehen werden.

Vorhersage

Der Begriff Thanatophore ist Griechisch für "Todeslager". Kinder mit dieser Krankheit sind in der Regel tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt durch Atemstillstand, aber eine kleine Anzahl von Menschen haben in der Kindheit sehr wenige überlebten und. Überlebende haben Atembeschwerden auf eigene Faust und benötigen Unterstützung der Atmung, wie beispielsweise hohe Durchfluss Sauerstoff durch eine Kanüle oder Beatmung via Tracheotomie. Möglicherweise gibt es auch Hinweise auf Spinalstenose und Krampfanfälle sein. Die ältesten bekannten Wohn TD Lebende ist eine 29-jährige Frau. Ein weiterer männlicher lebte zum Alter von 20. Zwei Kinder mit TD im Alter von 10 und 12, eine männliche und eine weibliche, werden in Deutschland bekannt. Es gibt auch ein 6-jähriger Mann das Leben mit TD und zwei 1-jährige Männer.

Inzidenz / Prävalenz

Diese Bedingung betrifft etwa 1 von 60.000 Geburten.

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