Translational Bioinformatik

Betta Wirt Juli 26, 2016 T 2 0
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Translational Bioinformatik ist ein aufstrebendes Gebiet in das Studium der Informatik, das sich auf die Konvergenz der molekularen Bioinformatik, Biostatistik, statistische Genetik und klinische Informatik. Der Fokus liegt auf der Anwendung der Informatik Methodik auf die zunehmende Menge an biomedizinischen und genomischen Daten zu Wissen und medizinische Instrumente, die von Wissenschaftler, Kliniker und Patienten genutzt werden kann zu formulieren. Ferner beinhaltet es die Anwendung der biomedizinischen Forschung für die menschliche Gesundheit durch die Verwendung von computergestützten Informationssystems zu verbessern. TBI beschäftigt Data Mining und Analyse von biomedizinischen Informatik, um klinisches Wissen zur Anwendung zu generieren. Klinische Wissen beinhaltet die Suche nach Ähnlichkeiten in Patientenpopulationen, die Interpretation biologischer Informationen zur Therapie-Behandlungen vorschlagen, und vorherzusagen gesundheitlichen Folgen.

History of Translational Bioinformatics

Translational Bioinformatik ist ein relativ junges Feld in der translationalen Forschung. Google Trends zeigen die Verwendung von "Bioinformatik" hat sich seit Mitte der 1990er Jahre zurückgegangen, wenn es als eine transformative Ansatz zur biomedizinischen Forschung vorgeschlagen. Es wurde geprägt, aber fast zehn Jahre zuvor. TBI wurde dann als Mittelwerte, Daten-Organisation, Zugänglichkeit und verbesserte Interpretation der verfügbaren biomedizinischen Forschung zu erleichtern. Es wurde als eine Entscheidungshilfe, die biomedizinische Informationen in Entscheidungsprozesse, die sonst wurde auf Grund der Natur des menschlichen Gedächtnisses und Denkmuster verzichtet haben zu integrieren könnte.

Anfangs lag der Schwerpunkt der TBI auf Ontologie und Wortschatz Entwürfe für das Suchen der Massendatenspeichern. Allerdings war dieser Versuch weitgehend erfolglos als vorläufige Versuche zur Automatisierung führte zu Fehlinformationen. TBI benötigt, um eine Grundlinie für Querverweise Daten mit höherer Ordnung Algorithmen, um Daten, Strukturen und Funktionen in Netzwerken verbinden zu entwickeln. Dies ging einher mit einem Schwerpunkt auf der Entwicklung Lehrplan für graduate level-Programme und Kapitalisierung für die Finanzierung auf die wachsende öffentliche Anerkennung der potenziellen Möglichkeit in TBI.

Als der erste Entwurf des menschlichen Genoms wurde in den frühen 2000er Jahren abgeschlossen ist, TBI weiter zu wachsen und zu demonstrieren Prominenz als Mittel zur biologischen Befunde mit klinischen Informatik zu überbrücken, beeinflussen die Chancen für beide Branchen von Biologie und Gesundheitsversorgung. Expression Profiling, Text-Mining für Trendanalysen, populationsbasierten Data-Mining-Bereitstellung biomedizinischen Einsichten und Ontologieentwicklung wurde erforscht, definiert und als wichtige Beiträge zur TBI etabliert. Erfolge des Feldes, das zur Wissensgewinnung verwendet wurden, schließen die Verknüpfung klinischen Aufzeichnungen auf die Genomik-Daten und verbindet Arzneimittel mit herkunft, ganze Genom-Sequenzierung für eine Gruppe mit einer gemeinsamen Krankheit und Semantik in der Literatur Bergbau. Es hat die Diskussion über gemeinsame Anstrengungen, um grenzüberZuständigkeits Strategien für TBI zu schaffen, insbesondere in Europa. Das vergangene Jahrzehnt hat auch die Entwicklung der personalisierten Medizin und gemeinsame Nutzung von Daten in der Pharmakogenomik gesehen. Diese Erfolge haben öffentliche Interesse erwirtschafteten Mittel für Investitionen in die Aus- und Weiterbildung der Lehrplanentwicklung verfestigt, die Nachfrage nach Fachkräften auf dem Gebiet und schob laufenden TBI Forschung und Entwicklung.

Rolle der TBI: Vorteile und Chancen

Derzeit erstreckt sich über TBI Forschung mehrere Disziplinen jedoch die Anwendung von TBI im klinischen Umfeld nach wie vor begrenzt. Derzeit ist es teilweise in der Arzneimittelentwicklung, behördlichen Überprüfung und klinischen Medizin im Einsatz. Die Chance für die Anwendung der TBI ist viel breiter als zunehmend medizinischen Fachzeitschriften sind die Erwähnung der Begriff "Informatik" und diskutieren Bioinformatik Themen. TBI Forschung stützt sich auf vier Hauptbereiche des Diskurses: klinische Genomik, genomische Medizin, Pharmakogenomik und genetischen Epidemiologie. Es gibt eine wachsende Zahl von Konferenzen und Foren auf TBI konzentriert, um Möglichkeiten für den Wissensaustausch und Feldentwicklung zu schaffen. Allgemeine Themen, die in den jüngsten Konferenzen erscheinen sind: persönliche Genomik und genomische Infrastruktur, Drogen-und Gen-Forschung für Nebenwirkungen, Wechselwirkungen und Mehrfachnutzung von Drogen, Biomarker und Phänotyp Darstellung, Sequenzierung, Wissenschaft und Systeme der Medizin, rechnerische und analytische Methoden für TBI und Anwendungs Überbrückung der genetischen Forschung und klinischer Praxis.

Mit der Hilfe von Bioinformatikern, sind Biologen in der Lage, komplexe Daten, Einrichtung von Websites für experimentelle Messungen zu analysieren, zu erleichtern, gemeinsame Nutzung der Messungen und Befunde korrelieren mit der klinischen Ergebnisse. Translational Bioinformatikern Studium einer bestimmten Krankheit würde weitere Beispieldaten haben in Bezug auf eine bestimmte Krankheit als eine natürliche Biologen studieren die Krankheit allein.

Seit der Vollendung des menschlichen Genom, werden neue Projekte versucht nun die systematische Analyse aller Genveränderungen bei Erkrankungen wie Krebs, anstatt sich auf nur wenige Gene zu einem Zeitpunkt. In Zukunft werden große Daten aus verschiedenen Quellen, um funktionelle Information zu extrahieren integrieren. Die Verfügbarkeit einer großen Anzahl von menschlichen Genomen werden zu statistischen Abbau von ihrer Beziehung zu Lebensstilen, Wechselwirkungen von Medikamenten und anderen Faktoren zu ermöglichen. Translational Bioinformatik wird daher die Umwandlung der Suche nach Krankheitsgenen und wird zu einer zentralen Komponente der anderen Bereichen der medizinischen Forschung, einschließlich der Pharmakogenomik.

In einer Studie, die Bewertung der Rechen- und wirtschaftlichen Eigenschaften von Cloud Computing bei der Durchführung einer groß angelegten Datenintegration und Analyse von genomischen Medizin, hatte Cloud-basierte Analyse ähnliche Kosten und Leistung im Vergleich zu einer lokalen Rechencluster. Dies deutet darauf hin, dass Cloud-Computing-Technologien könnte ein wertvolles und wirtschaftliche Technologie für Groß translationale Forschung zu erleichtern in der genomischen Medizin.

Methoden

Speicherung

Unmengen von bioinformatischen Daten sind derzeit verfügbar und weiter zunehmen. Zum Beispiel ist die GenBank-Datenbank, durch das National Institute of Health, hält derzeit 82 Milliarden Nukleotiden 78 Mio. Sequenzen für 270.000 Arten Codierung. Das Äquivalent von GenBank zur Genexpression-Microarrays, wie die Gene Expression Omnibus bekannt ist, hat mehr als 183.000 Proben von 7.200 Experimente und diese Zahl verdoppelt oder verdreifacht jedes Jahr. Das European Bioinformatics Institute hat eine ähnliche Datenbank namens Array, die mehr als 100 000 Proben von über 3.000 Versuche hat. Insgesamt hat TBI Zugriff auf mehr als eine Viertelmillion Microarray-Proben derzeit.

Um relevante Daten aus großen Datenmengen zu extrahieren, beschäftigt TBI verschiedene Verfahren, wie Datenkonsolidierung, Datenföderation und Data Warehousing. In der Datenkonsolidierung Ansatz werden Daten aus verschiedenen Quellen extrahiert und in einer einzigen Datenbank zentralisiert. Dieser Ansatz ermöglicht die Standardisierung von heterogenen Daten und hilft Adresse Fragen der Interoperabilität und Kompatibilität zwischen Datensätzen. Doch die Befürworter dieser Methode häufig Schwierigkeiten bei der Aktualisierung ihrer Datenbanken, wie sie auf einem einzigen Datenmodell. Im Gegensatz dazu verbindet die Datenföderation Ansatz Datenbanken zusammen und extrahiert Daten auf einer regelmäßigen Basis, kombiniert dann die Daten für Abfragen. Der Vorteil dieses Ansatzes ist, dass sie ermöglicht es dem Benutzer, Daten in Echtzeit auf einem einzigen Portal zuzugreifen. Jedoch die Einschränkung besteht darin, dass Daten erfasst nicht immer synchronisiert werden, da sie von verschiedenen Quellen abgeleitet. Data Warehousing bietet eine einzige einheitliche Plattform für die Daten Kuration. Data Warehousing Undankbaren Daten aus verschiedenen Quellen in ein gemeinsames Format und wird typischerweise in bioscience ausschließlich zur Entscheidungsunterstützung Zwecke verwendet.

Analytics

Analyseverfahren dienen dazu, biologische Daten zu übersetzen mit Hochdurchsatz-Techniken in klinisch relevante Informationen. Derzeit zahlreiche Software und Methoden für die Abfrage von Daten vorhanden sind, und diese Zahl wächst weiter, da weitere Studien durchgeführt werden, und in der Bioinformatik Zeitschriften wie Genome Biology, BMC Bioinformatics, BMC Genomics und Bioinformatik veröffentlicht. Um die beste Analysetechnik festzustellen, Tools wie Weka wurden geschaffen, um durch die Anordnung von Software verschlüsseln und wählen Sie die am besten geeignete Technik abstrahiert entfernt die Notwendigkeit, eine spezifische Methodik kennen.

Eingliederung

Datenintegration beinhaltet die Entwicklung von Methoden, die biologische Informationen für die klinische Einstellung verwenden. Integration von Daten ermöglicht Kliniker mit Werkzeugen für den Datenzugriff, Wissensentdeckung und Entscheidungsunterstützung. Datenintegration dient dazu, die Fülle von Informationen in der Bioinformatik zur Verfügung zu nutzen, um die Gesundheit der Patienten und die Sicherheit zu verbessern. Ein Beispiel für Daten-Integration ist die Verwendung von Entscheidungsunterstützungssysteme auf Basis von Translations Bioinformatik. DSS in diesem Zusammenhang verwendet werden, zu identifizieren Korrelationen in Patienten elektronische Patientenakten und andere klinische Informationssysteme für Kliniker in ihren Diagnosen zu unterstützen.

Kosten

Die Unternehmen sind nun in der Lage, ganze menschliche Genom-Sequenzierung und Analyse als eine einfache ausgelagerten Service zu bieten. Der zweiten und dritten Generation Versionen von Sequenzierungssysteme sind geplant, um die Menge von Genomen pro Tag zu erhöhen, jedes Gerät, auf 80. Laut der CEO von Complete Genomics Cliff Reid, der Gesamtmarkt für ganze Sequenzierung des menschlichen Genoms auf der ganzen Welt hat zugenommen Fünffache im Jahr 2009 und 2010 und wurde auf 15.000 Genome für das Jahr 2011. Darüber hinaus werden, wenn der Preis waren, um zu $ ​​1.000 pro Genom fallen, behauptete er, dass das Unternehmen noch in der Lage, um einen Gewinn zu machen. Das Unternehmen arbeitet auch an Prozessverbesserungen, um die internen Kosten auf rund $ 100 pro Genom, ohne Probenvorbereitung und Arbeitskosten zu senken.

Nach Angaben des National Human Genome Research Institute, um die Kosten zu sequenzieren das gesamte Genom hat sich von über 95 Millionen US $ im Jahr 2001 verringerte sich auf 7.666 $ im Januar 2012 In ähnlicher Weise hat die Kosten für die Bestimmung von einem Megabasen auch sank von über $ 5.000 im Jahr 2001 auf $ 0,09 in 2012. Im Jahr 2008 wechselte Sequenzierung Zentren von den "zweiten Generation" DNA-Sequenzierung Technologien Sanger-basiert. Dies führte zu einem deutlichen Rückgang der Sequenzierungskosten.

Zukünftige Richtungen

TBI hat das Potenzial, eine bedeutende Rolle in der Medizin spielen, bleiben jedoch viele Herausforderungen. Das übergeordnete Ziel für TBI ist es, "die Entwicklung der Informatik Ansätze für die Verknüpfung über die traditionell unterschiedlichen Daten- und Wissensquellen ermöglicht sowohl die Erzeugung und Prüfung neuer Hypothesen." Aktuelle Anwendungen der TBI vor Herausforderungen aufgrund des Fehlens von Standards, was zu unterschiedlichen Datenerhebungsmethoden. Darüber hinaus werden analytische und Speichermöglichkeiten durch große Mengen von in der aktuellen Forschung vorliegenden Daten behindert. Dieses Problem wird voraussichtlich mit personal genomics zu erhöhen, wie es wird eine noch größere Anhäufung von Daten erstellen.

Herausforderungen gibt es auch in der Erforschung von Medikamenten und Biomarker, genomische Medizin, Proteindesign Metagenomik, Infektionskrankheiten Discovery, Daten Kuration, Literatur Mining und Workflow-Entwicklung. Fortsetzung der Glaube an die Möglichkeit und den Nutzen der TBI rechtfertigt eine weitere Finanzierung für die Infrastruktur, Schutz des geistigen Eigentums und die Zugänglichkeit Politik.

Verfügbare Mittel für TBI in den letzten zehn Jahren hat sich erhöht. Die Nachfrage nach translationale Bioinformatik Forschung ist zum Teil auf das Wachstum in vielen Bereichen der Bioinformatik und Medizinische Informatik und zum Teil auf die Unterstützung der Bevölkerung von Projekten wie dem Human Genome Project. Dieses Wachstum und Zustrom von Mitteln hat die Industrie, Vermögenswerte zu erzeugen, wie beispielsweise einem Repository von Genexpressionsdaten und genomischen Maßstab Daten aber auch Fortschritte im Hinblick auf das Konzept der Schaffung eines $ 1.000 Genom und die Vollendung des Human Genome Project aktiviert. Es wird von einigen, die TBI einen kulturellen Wandel in der Art, wissenschaftlichen und klinischen Informationen sind in der pharmazeutischen Industrie, Regulierungsbehörden und der klinischen Praxis verarbeitet verursachen geglaubt. Es wird auch als ein Mittel, um zu verschieben klinischen Studie entwirft von Fallstudien und zum EMR-Analyse zu sehen.

Führer auf dem Gebiet wurden zahlreiche Voraussagen in Bezug auf die Richtung TBI ist vorgestellt und sollte. Eine Sammlung von Vorhersagen ist wie folgt:

  • Lesko, dass Strategie muss in der Europäischen Union auftreten, die Lücke zwischen Wissenschaft und Industrie auf die folgenden Arten zu überbrücken - direkt zitiert:
    • Validieren und Informatikdaten und Technologiemodelle zu veröffentlichen, um anerkannte Standards, um die Annahme zu erleichtern,
    • Transform elektronischen Patientenakten sie zugänglicher und interoperabel zu machen,
    • Ermutigen Informationsaustausch, zu engagieren Regulierungsbehörden und
    • Ermutigen Anhebung der finanziellen Unterstützung zu wachsen und sich entwickeln TBI
  • Altman, an der AMIA Summit 2011 am TBI, sagt voraus, dass:
    • Cloud Computing wird zu den wichtigsten biomedizinischen Entdeckung beizutragen.
    • Informatik-Anwendungen, um die Zellwissenschaft stammen wird zunehmen
    • Immune Genomik als leistungsfähige Datenhervor
    • Durchflusszytometrie Informatik wird wachsen
    • Molecular & amp; Expressionsdaten wird für Drogenfachnutzung zu kombinieren
    • Exome Sequenzierung wird bei der Interpretation nicht-kodierenden DNA-Variationen länger als erwartet Fortschritte anhalten
  • Sarkar, Butte, Lussier, Tarczy-Hornoch & amp; Ohno-Machado Zustand, dass die Zukunft der TBI müssen einen Weg finden, um die große Menge an verfügbaren Daten zu verwalten und zu schauen, um Erkenntnisse aus Projekten wie der Emerge-Projekt durch die NIH, dem Personal Genome Project, das Exome Project, der Million Veteranen-Programm finanziert integrieren zu etablieren und die 1000-Genome-Projekt.

"In einer informationsreichen Welt, der Fülle von Informationen bedeutet einen Mangel an etwas anderes, eine Knappheit von was auch immer es ist, dass Informationen verbraucht. Welche Informationen verbraucht ist ziemlich offensichtlich: es verbraucht die Aufmerksamkeit ihrer Empfänger. Daher ist eine Fülle von Informationen schafft eine Armut an Aufmerksamkeit und die Notwendigkeit, dass die Aufmerksamkeit effizient unter den Überfülle von Informationsquellen, die es könnte verbrauchen zuzuweisen. ".

Verbände, Konferenzen & amp; Zeitschriften

Nachfolgend finden Sie eine Liste der vorhandenen Vereine, Konferenzen und Fachzeitschriften, die spezifisch für TBI sind. Auf keinen Fall ist dies ein All-inclusive-Liste und zu entwickeln wie andere entdeckt werden.

Verbände

  • American Medical Informatics Association: * Webseiten verändern Jahres

    • AMIA Jahressymposium
    • AMIA Joint Summits am Translational Wissenschaft
    • AMIA-Gipfel am Translational Bioinformatics
    • AMIA Summit Clinical Research Informatics
    • TBC 2011 Translational Bioinformatics Conference
    • TBC 2012 Translational Bioinformatics Conference
    • TBC / ISCB-Asia 2013 Translational Bioinformatics Conference
    • IFP / IMIA Arbeitskonferenz, Anbindung der Bio- und Medizininformatik

    Zeitschriften

    • Journal of Clinical Bioinformatik
    • Journal of Biomedical Informatics

    Schulung und Zertifizierung

    Spezifisch für TBI Ausbildungs- und Zertifizierungsprogramme sind unten aufgeführt, aber dies ist keineswegs all-inclusive.

    • Oregon klinische und translationale Institut
    • Bioinformatik und Translational-Clinical Research Program der Boston University School of Medicine,
    • University of Pennsylvania, Smilow Center for Translational Research /
    • Abteilung für Biomedizinische Informatik University of California San Diego
    • CPBMI Die koreanische Gesellschaft für Medizinische Informatik:
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