Vitelliforme Makuladystrophie

Harry Rauch Juli 20, 2016 V 4 0
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Vitelliforme Makuladystrophie oder vitelliformen Dystrophie ist eine genetisch bedingte Augenkrankheit, die fortschreitende Verlust der Sehkraft führen kann. Diese Störung wirkt auf die Netzhaut, insbesondere Zellen, die in einem kleinen Bereich nahe der Mitte der Netzhaut der Makula genannt. Die Makula ist für scharfe zentrale Vision, die zur eingehenden Aufgaben wie Lesen, Autofahren, und Erkennen von Gesichtern benötigt wird, verantwortlich.

Diagnose

Vitelliforme Makuladystrophie bewirkt eine Fett gelbes Pigment, um in den Zellen der Makula zugrunde liegenden aufzubauen. Im Laufe der Zeit kann die abnormale Ansammlung dieser Substanz-Zellen, die für die klare zentrale Vision sind beschädigt. Als Folge Menschen mit dieser Störung zu verlieren oft ihre zentrale Vision und kann verschwommen oder verzerrt Vision zu erleben. Vitelliforme Makuladystrophie hat keinen Einfluss auf Seiten Vision oder die Fähigkeit, in der Nacht zu sehen.

Forscher haben zwei Formen der vitelliformen Makuladystrophie mit ähnlichen Merkmalen beschrieben. Die früh einsetzende Form erscheint in der Regel in der Kindheit; jedoch das Auftreten der Symptome und der Schwere der Sehverlust sehr unterschiedlich. Der erwachsene Verlaufsform beginnt später, in der Regel im mittleren Alter, und neigt dazu, relativ milde Sehverlust verursachen. Die zwei Formen des vitelliformen Makuladystrophie jeweils charakteristischen Veränderungen in der Makula, der während einer Augenuntersuchung nachgewiesen werden kann.

Pathophysiologie

Mutationen in den RDS und VMD2 Genen verursachen vitelliformen Makuladystrophie. Mutationen im Gen VMD2 sind für die beste Krankheit verantwortlich. Änderungen entweder in der VMD2 oder RDS-Gen können die Altersdiabetes Form vitelliformen Makuladystrophie verursachen; Allerdings ergeben sich aus Mutationen in diesen beiden Gene weniger als einem Viertel der Fälle. In den meisten Fällen die Ursache für die Erwachsenen auftretenden Form nicht bekannt ist.

Die VMD2 Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Bestrophin. Obwohl seine genaue Funktion ist unklar, dürfte wirkt dieses Protein als ein Kanal, der die Bewegung negativ geladener Chloratome in den oder aus Zellen in der Retina gesteuert. Mutationen in dem Gen VMD2 führen wahrscheinlich zur Erzeugung einer abnormal geformten Kanal, der die Strömung von Chlorid nicht regulieren kann. Die Forscher haben nicht bestimmt, wie diese Fehlfunktion Kanäle werden zum Aufbau von Lipofuszin in der Makula und fortschreitende Verlust der Sehkraft zusammen.

Die RDS-Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Peripherin. Dieses Protein ist für die normale Funktion der lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut. Mutationen in dem RDS-Gen zu stören, die Strukturen in diesen Zellen, die Licht-Sensing-Pigmente enthalten, was zu Sehverlust. Es ist unklar, warum RDS-Mutationen wirken sich nur auf das zentrale Sehvermögen bei Patienten mit Altersdiabetes vitelliformen Makuladystrophie.

Erbschaft

Beste Krankheit wird autosomal-dominant, wodurch eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ist ausreichend, um die Störung zu verursachen vererbt. In den meisten Fällen hat eine betroffene Person ein Elternteil mit der Bedingung.

Das Vererbungsmuster von Altersdiabetes vitelliformen Makuladystrophie ist ungewiss. Einige Studien haben vorgeschlagen, dass es in einer autosomal dominant vererbt werden. Viele Betroffene haben jedoch keine Geschichte der Krankheit in ihrer Familie, und nur eine kleine Anzahl von betroffenen Familien berichtet.

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