Weaver-Syndrom

Florian Blume November 25, 2016 W 155 0
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Weaver-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung mit schnellen Wachstums, beginnend in der pränatalen Phase und Weiterbildung durch die Kleinkind und Jugend Jahren verbunden. Es wird von fortgeschrittenen Knochenreifung und unverwechselbaren kraniofazialen, Skelett- und neurologische Auffälligkeiten gekennzeichnet. Es wurde zuerst von Dr. David Weaver, 1974 beschrieben Es ist vergleichbar mit Sotos-Syndrom.

Anzeichen und Symptome

Kinder mit Weaver-Syndrom sind in der Regel ähnlich aussehen und verfügen über ausgeprägte körperliche und kraniofaziale Merkmale, die mehrere enthalten kann, aber nicht alle der folgenden Merkmale:

  • Makrozephalie
  • Große bifrontal Messer
  • Abgeflachten Hinterhaupt
  • Langes Philtrum
  • Retrognathie
  • Rundes Gesicht in der Kindheit
  • Prominent Kinnfalte
  • Große Ohren
  • Strabismus
  • Hypertelorismus
  • Epikanthus
  • Anti-mongoloide Lidachsen

Weitere Merkmale können lose Haut, dünne tiefliegenden Nägel, dünne Haare, kurze Rippen, begrenzte Ellenbogen und Kniestreckung, Kamptodaktylie und eine grobe, niedrige schrillen Stimme enthalten. Verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen sind häufig in der frühen Kindheit ausgestellt. Patienten mit Weaver-Syndrom haben in der Regel leichter geistiger Behinderung mit schlechter Koordination und Gleichgewicht. Sie haben auch einige neurologische Auffälligkeiten wie zB Sprachverzögerung, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung, Muskelhypotonie oder Hypertonie, und Verhaltensstörungen.

Ursache

Eine häufige Ursache für Weaver-Syndrom ist Mutationen im EZH2 Gen auf Chromosom 7q36. EZH2, das zweite Histonmethyltransferase mit menschlichen Wucherung verbunden. Es kodiert für die katalytische Komponente des PRC2 Gen, das Chromatinstruktur und die Genexpression reguliert, und es wurde gefunden, um die Transkription zu unterdrücken. EZH2 hat auch eine entscheidende Rolle in der Stammzell Wartung und Zelllinie Bestimmung wie Osteogenesis, Myogenese, Lymphopoese und Hämatopoese.

Es kann auch mit Mutationen im Histonmethyltransferase NSD1 Gen auf dem Chromosom 5q35 zugeordnet wird. Die Funktionen der NSD1 sind nicht genau bekannt, aber es wird angenommen, dass als ein Faktor bei der Beeinflussung der Transkription, die Domänen in Chromatin-vermittelte Regulation während der Entwicklung beteiligt enthält handeln.

Die meisten Fälle sind sporadisch gefunden zu sein, ohne Familiengeschichte des Syndroms, obwohl es ein paar Fälle, in Familien, in denen autosomal-dominant vererbt wurde berichtet.

Unterscheidungen zwischen Weaver-Syndrom und Sotos-Syndrom

Weaver-Syndrom und Sotos-Syndrom sind oft miteinander verwechselt aufgrund ihrer signifikanten phänotypische Überschneidungen und Ähnlichkeiten. Klinische Merkmale von beiden Syndromen gemeinsam genutzten gehören übermäßiges Wachstum in der frühen Entwicklung, fortschrittliche Knochen Alter, Entwicklungsverzögerung, und prominente Makrozephalie. Mutationen im NSD1 Gen kann auch eine andere Ursache für die Verwirrung. Die NSD1 Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das in das normale Wachstum und Entwicklung beteiligt ist. Deletionen und Mutationen im Gen NSD1 ist eine häufige Ursache für Patienten mit Sotos-Syndrom und in einigen Fällen für Weaver-Syndrom als auch.

Unterscheidungsmerkmale zwischen Weaver-Syndrom von Sotos-Syndrom sind breite Stirn und Gesicht, Augen Hypertelorismus, prominente breites Philtrum, Mikrogenie, tiefliegende Nägel, Retrogenie mit einem prominenten Kinn Falte, erhöhte pränatale Wachstum und eine Handwurzelknochenalter, die im Vergleich zum Mittelhand stark fortgeschritten ist und Phalangealknochens Alter.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Weaver-Syndrom zur Verfügung. Doch mit multidisziplinären Management wie neurologische, pädiatrische, orthopädische, und psychomotorische Pflege und genetische Beratung kann Symptome verwaltet werden. Chirurgie kann verwendet werden, um irgendwelche Probleme zu beheben Skelett werden. Physio- und Ergotherapie werden als eine Option, um mit den Muskeltonus zu helfen. Außerdem ist Sprachtherapie oft für die Sprachprobleme empfohlen.

Vorhersage

Bei entsprechender Behandlung und das Management, Patienten mit Weaver-Syndrom scheinen gut sowohl körperlich und geistig dazu, während ihrer gesamten Lebensdauer und haben eine normale Lebenserwartung. Ihre Körpergröße ist normal als auch.

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