X-chromosomale geistige Behinderung

Patrizia Zöller August 12, 2016 X 154 0
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X-chromosomale geistige Behinderung bezieht sich auf Formen der geistigen Behinderung, die spezifisch mit X-chromosomal-rezessive Vererbung verbunden sind.

Wie bei den meisten X-chromosomale Störungen, sind Männer stärker betroffen als Frauen. Frauen mit einem betroffenen X-Chromosom und einem normalen X-Chromosom sind in der Regel milder Symptome haben.

Im Gegensatz zu vielen anderen Arten von geistiger Behinderung werden die Genetik von diesen Bedingungen relativ gut verstanden. Es wurde geschätzt, es ~ 200 Genen in dieses Syndroms beteiligt; dieser ~ 100 identifiziert worden.

X-chromosomale geistige Behinderung Konten für ~ 16% aller Fälle von geistiger Behinderung bei Männern.

Syndromen

Mehrere X-chromosomal-Syndrome sind geistiger Behinderung als Teil der Präsentation. Dazu gehören Coffin-Lowry-Syndrom, MASA-Syndrom, X-chromosomale Alpha-Thalassämie geistige Retardierung-Syndrom, und geistige Retardierung und Mikrozephalie mit pontine und Kleinhirnhypoplasie.

Liste von Genen

Es folgt eine Liste der Gene auf dem X-Chromosom und geistiger Behinderung verbunden. Es gibt auch mehrere Loci, die nicht mit einem bestimmten Gen assoziiert sind.

  • IQSEC2: kodiert für eine Austauschfaktor für die Arf Familie von kleinen GTP-bindenden Proteine, die Bildung von sekretorischen Vesikeln beteiligt.
  • TM4SF2: ist ein Mitglied der 4 Transmembrandomänen-Proteinfamilie. Dieses Gen ist mit neuropsychiatrischen Erkrankungen, wie Chorea Huntington verbunden.
  • AP1S2: AP-1-Komplex-Untereinheit Sigma-2. Adaptor-Protein-Komplex 1 wird auf der zytoplasmatischen Seite der Vesikel im Golgi-Apparat, in dem sie sowohl die Rekrutierung von Clathrin an die Membran und die Anerkennung der Sortiersignale innerhalb der cytosolischen Schwanz von Transmembranrezeptoren vermittelt befindet gefunden.
  • ACSL4: Langkettige Fettsäure-CoA-Ligase 4 ist ein Enzym des langkettigen Fettsäure-Coenzym A-Ligase Familie. Er wandelt freien langkettigen Fettsäuren in Fettacyl-CoA-Ester und damit eine Schlüsselrolle bei Lipidbiosynthese und Fettsäure-Abbau spielen. Dieses Isoenzym bevorzugt verwendet Arachidonsäure als Substrat.
  • ZNF41: Zinc Finger Protein 41 ist ein wahrscheinlicher Zinkfinger-Transkriptionsfaktor-Familie.
  • DLG3: Disks large homolog 3, auch als neuroendokrine-DLG oder Synapsen-assoziierten Protein 102 DLG3 ist Mitglied des membranassoziierten Guanylatkinase Superfamilie.
  • FTSJ1: Putative ribosomalen RNA-Methyltransferase-1 ist ein Mitglied der S-Adenosylmethionin-bindende Proteinfamilie. Diese nucleolar Protein kann bei der Verarbeitung und Modifizierung von rRNA beteiligt.
  • GDI1: RabGDI alpha macht einen Komplex mit geranylgeranyliert kleinen GTP-bindenden Proteine ​​der Rab-Familie und hält sie im Cytosol.
  • MECP2: Methyl CpG bindende Protein 2 ist ein Transkriptionsregulator, der die Transkription von methylierten Gen-Promotoren unterdrückt. Es scheint für die normale Funktion von Nervenzellen zu sein. Im Gegensatz zu anderen MBD Familienmitglieder ist MECP2 X-chromosomal und vorbehaltlich der X-Inaktivierung. MECP2-Gen-Mutationen sind die Ursache für die meisten Fälle von Rett-Syndrom, eine progressive neurologische Entwicklungsstörung und eine der häufigsten Ursachen für geistige Behinderung bei Frauen.
  • ARX: Aristaless bezogenen homeobox, ist ein Protein mit geistiger Behinderung und Lissenzephalie verbunden. Dieses Gen ist ein Homöobox-enthaltende Gen während der Entwicklung exprimiert wird. Das exprimierte Protein enthält zwei konservierte Domänen, eine C-Peptid und der PRD-like homeobox Klasse Domäne. Es ist ein Mitglied der Gruppe-II aristaless bezogenen Proteinfamilie, deren Mitglieder in erster Linie in der zentralen und / oder peripheren Nervensystem exprimiert. Dieses Gen wird im ZNS und Pankreasentwicklung. Mutationen in diesem Gen Ursache X-chromosomaler geistiger Behinderung und Epilepsie.
  • JARID1C: Lysin-spezifische Demethylase 5C ist ein Enzym, das beim Menschen wird durch die KDM5C Gen, das ein Mitglied der SMCY Homolog Familie codiert und ein Protein mit einem ARID Domäne, einer JmjC Domäne, einer JmjN Domäne und zwei PHD-Typ-Zinkfingern kodiert. Die DNA-Bindungsmotive vorschlagen dieses Protein in der Regulation der Transkription und Chromatin-Remodeling beteiligt.
  • PHF8: PHD finger protein 8 gehört zu der Familie von Eisen und 2-Oxoglutarat abhängigen Oxygenasen und ist ein Histon-Lysin-Demethylase mit Selektivität für die Di- und Monomethyl-Staaten.
  • FMR2: Zerbrechlich Mental Retardation 2 gehört das Protein an die AFF-Familie, die derzeit aus vier Mitgliedern: AFF1 / AF4, AFF2 / FMR2, AFF3 / LAF4 und AFF4 / AF5q31. Alle AFF Proteine ​​werden im Zellkern lokalisiert und eine Rolle als Transkriptionsaktivatoren mit einer positiven Wirkung auf RNA Dehnung. AFF2 / FMR2, AFF3 / LAF4 und AFF4 / AF5q31 Lokalisierung in Nuclear Speckles und sind in der Lage, RNA mit einer hohen scheinbaren Affinität für den G-Quadruplex-Struktur binden. Sie scheinen alternatives Spleißen über die Wechselwirkung mit dem G-Quadruplex RNA-Formstruktur zu modulieren.
  • Slc6a8 Kreatin-Transporter ein Protein ist, das für Creatin notwendig ist, um in die Zelle einzudringen. Kreatin ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der ATP-Spiegel in Zellen, die mit einem hohen Energiebedarf.
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